Sclerodermia

La sclerodermia sistemica (SSc) è una malattia rara ad andamento cronico, autoimmune, multi sistemica che interessa il tessuto connettivo. La prevalenza e l’incidenza della malattia variano in base all’area geografica e al genere. Le donne sono più colpite degli uomini in un rapporto rispettivamente di 4:1. In Italia questa differenza potrebbe essere persino più alta 9:1.

Sebbene le cause esatte della patologia siano ancora poco chiare tuttavia sappiano che tre sono i principali processi fisiopatologici coinvolti: 1) disfunzione e danno microvascolare 2) perturbazione e danno immunologico 3) iperproduzione di proteine di matrice extracellulare responsabili del processo fibrotico.

L’interessamento fibrotico cutaneo riguarda il 90% dei casi, mentre quello relativo agli organi interni riguarda i polmoni (40-80%), i reni (30%), il cuore (15-20%) e il sistema muscolo scheletrico (10-70%).

Viene clinicamente distinta in base all’interessamento cutaneo in una forma limitata e diffusa e senza scleroderma. Il coinvolgimento connettivale/fibrotico del viso e dei tessuti orali è una caratteristica tipica della malattia; porta inevitabilmente a cambiamenti estetici con conseguente alterazione della propria immagine. Lo stato avanzato della malattia può presentare vari sintomi: ulcere digitali profonde fino alla perdita delle prime falangi, disfunzioni muscolo-scheletriche, disturbi gastrointestinali, disfunzioni renali e compromissione cardio-polmonare. Tali condizioni determinano disabilità, peggioramento della qualità della vita.

Nell’80% dei casi l’indurimento della cute determina microstomia e microchelia e nel 90-95% deformazione delle mani (sclerodattilia), con compromissione osteo-peri-articolare e riduzione nell’estensione del polso artralgie, sfregamenti tendinei e dolore. Sebbene al momento siano ancora in fase di studio terapie anti-fibrotiche di fondo, numerose sono le possibilità terapeutiche disponibili per alleviare e ritardare l’evoluzione della patologia.